《自然》 

　　在人類胚胎中修正致病基因變異 

　　8月3日發(fā)表于《自然》雜志的一篇論文稱，科學(xué)家利用CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)，修正了未被植入子宮前的人類胚胎中一種和遺傳性心臟疾病有關(guān)的變異。這進(jìn)一步證實(shí)編輯人類生殖細(xì)胞系（卵子、精子或早期胚胎）的DNA是安全有效的。然而，在討論臨床應(yīng)用之前仍有許多問題亟待解決，包括對(duì)其他變異的試驗(yàn)是否也會(huì)得出這些結(jié)果。

　　科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因能控制超過1萬種遺傳性疾病，其中包括肥厚型心肌病（HCM）。每500人中就有1人患該病，它會(huì)導(dǎo)致心原性猝死和心力衰竭。只要遺傳一份MYBPC3基因中的變異版本，就能導(dǎo)致HCM。當(dāng)前對(duì)HCM的治療方案可以緩解癥狀，但是沒有解決遺傳因素的問題。

　　目前，一種阻止將有害變異傳給下一代的方法是在胚胎植入前進(jìn)行遺傳診斷。診斷后，挑選出沒有有害變異的胚胎，然后在體外受精周期中進(jìn)行胚胎移植。近年來，精確基因組編輯技術(shù)的發(fā)展證明，它們可被用于修正人類胚胎中的致病變異，以此增加可移植胚胎的數(shù)量。

　　為了評(píng)估在人類生殖細(xì)胞系中對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行基因修正的安全性和有效性，美國波特蘭俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的Shoukhrat Mitalipov和同事重點(diǎn)研究了導(dǎo)致HCM的MYBPC3變異。他們通過結(jié)合來自健康捐贈(zèng)者的卵母細(xì)胞和來自一名雜合攜帶MYBPC3基因變異的男性精子培育出受精卵，然后用CRISPR-Cas9在變異基因序列上剪出一個(gè)缺口，并觀測(cè)人類胚胎如何修復(fù)這些DNA缺口。

　　在大多數(shù)情況下，通過參照未患病捐贈(zèng)者的這一基因的未變異版本，這些損傷很快被修復(fù)了。結(jié)果，大約2/3的定向胚胎包含MYBPC3基因的兩個(gè)無變異版本。作者還找到了消除嵌合體現(xiàn)象的方法——出現(xiàn)嵌合體現(xiàn)象的胚胎由兩種或兩種以上基因不同的細(xì)胞組成。

　　《自然—神經(jīng)科學(xué)》 

　　患自閉癥成年人會(huì)高估環(huán)境的可變性 

　　日前在線發(fā)表于《自然—神經(jīng)科學(xué)》雜志的一篇論文指出，患有自閉癥譜系障礙（ASD）的成年人和未患該病的成年人相比，在面對(duì)環(huán)境中的意外時(shí)不會(huì)表現(xiàn)得那么驚訝，而驚訝感降低的程度可通過ASD癥狀的嚴(yán)重性預(yù)測(cè)。研究表明，患有ASD的成年人傾向于高估環(huán)境的可變性，但低估某個(gè)特別變化發(fā)生的可能性，因此在遇到意外事件時(shí)不那么感到驚訝。

　　ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)之一是對(duì)同一性的執(zhí)著和對(duì)變化的排斥。然而，高估環(huán)境的可變性可能損害事前預(yù)期的形成。英國倫敦大學(xué)學(xué)院的Rebecca Lawson和同事通過一項(xiàng)學(xué)習(xí)任務(wù)，測(cè)試25名患有ASD的成年人和25名年齡、智力相仿的神經(jīng)系統(tǒng)正常的成年人，并應(yīng)用計(jì)算機(jī)建模處理數(shù)據(jù)，表征每個(gè)人的學(xué)習(xí)過程。他們發(fā)現(xiàn)，患有自閉癥的成年人傾向于高估環(huán)境的不穩(wěn)定性，于是他們花更多精力建立穩(wěn)定的預(yù)期，并形成具有適應(yīng)性的驚訝。此項(xiàng)研究為判斷ASD患者如何應(yīng)對(duì)環(huán)境中變化的行為和生理機(jī)制提供了新見解。

　　《自然—通訊》 

　　評(píng)估寨卡病毒接觸傳播風(fēng)險(xiǎn) 

　　一篇關(guān)于非人靈長類動(dòng)物的論文提出，寨卡病毒能通過口部進(jìn)入并感染主體。這說明寨卡病毒的接觸傳播可通過口途徑實(shí)現(xiàn)。研究還證明，受感染動(dòng)物的唾液并不足以將病毒傳播給未接觸病毒的動(dòng)物，這意味著接觸傳播通過其他體液實(shí)現(xiàn)。該成果日前發(fā)表于《自然—通訊》雜志。

　　雖然寨卡病毒主要通過蚊子和性接觸傳播，但每個(gè)醫(yī)院至少有一例非性行為人際傳播的病例。寨卡病毒可存在于多種體液，如唾液、淚液、汗液和母乳。傳染性寨卡病毒進(jìn)入未接觸病毒人類的源頭和感染的途徑仍然未知。

　　美國麥迪遜威斯康星大學(xué)的Thomas Friedrich及同事評(píng)估了非人類靈長類動(dòng)物中通過唾液傳播寨卡病毒的風(fēng)險(xiǎn)。他們發(fā)現(xiàn)，若向扁桃體注射大量病毒，病毒能在動(dòng)物之間傳播。血液和尿液中的病毒水平和皮下注射后檢測(cè)到的病毒水平相似，說明通過口途徑傳播寨卡病毒是可能的。研究還表明，向眼睛、鼻或扁桃體注射病毒后，被感染的動(dòng)物無法通過唾液感染未接觸病毒動(dòng)物。這說明寨卡病毒通過唾液傳播的可能性較低。